La valle dei geni

Una popolazione isolata in una valle tra Piemonte e Liguria apre il “libro” del suo DNA: per i genetisti è meglio di un romanzo

Giovedì 15 Dicembre 17:45 - Teatro Colosseo

Dopo avere identificato diverse migliaia di geni responsabili di malattie rare, i ricercatori stanno ora domandandosi come stanare i geni che provocano le malattie complesse, quelle comuni, che colpiscono soprattutto le persone adulte. Importanti risultati, a questo scopo, sono stati ottenuti attraverso lo studio di quelle popolazioni che per motivi geografici o culturali per secoli non hanno avuto scambi con altre comunità. Si può dire che nelle popolazioni isolate il libro del DNA ha tutte le parole scritte in una sola lingua, mentre in quelle che hanno avuto contatti con altre popolazioni le parole sono scritte in lingue diverse. In teoria, se fosse possibile studiare un grande numero di “popolazioni isolate” italiane, si potrebbero identificare la maggioranza dei geni responsabili di patologie comuni e sviluppare diagnosi e cure utilizzabili dalla popolazione generale. In questo ambito si inserisce il Progetto “Val Borbera” una valle isolata dell’Appennino piemontese, al confine con la Liguria. La risposta della popolazione è stata positiva: tra qualche mese potremmo cominciare a raccogliere i primi risultati.

Chiara Camaschella

Università Vita-Salute dell’Ospedale San Raffaele di Milano

Piemontese, si è laureata in medicina e chirurgia presso l’Università di Torino nel 1973. È specialista in medicina interna ed in ematologia. Attualmente è professore ordinario di medicina interna all’Università Vita-Salute presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, dove dirige il Progetto Strategico “Ematologia non Oncologica”. Nella sua attività di ricerca, iniziata durante gli studi universitari, ha sempre combinato l’interesse per la medicina clinica con i suoi aspetti genetico-molecolari. Si è occupata soprattutto di malattie del globulo rosso e del metabolismo del ferro. È autore di oltre 150 pubblicazioni su riviste internazionali. Il suo gruppo di ricerca ha individuato due geni coinvolti in forme rare di emocromatosi, una patologia che comporta sovraccarico di ferro. Dal 2001 è membro del Scientific Committee “Iron and Heme” della American Society of Hematology e lo presiede per il biennio 2005-2006. Nel 2003 ha ricevuto il Premio Internazionale “IBIS-Marcel Simon” per la ricerca genetica sull’emocromatosi.

Daniela Toniolo

Fondazione San Raffaele (DIBIT)

Si è laureata a Milano ed è dirigente di Ricerca del CNR dove ha lavorato fino al 2002, quando si è spostata all’Istituto di ricerca della Fondazione San Raffaele (DIBIT) dove è capo dell’Unità di Ricerca “Genetica delle malattie comuni”. Il suo interesse principale è la genetica umana e il suo lavoro ha contribuito all’identificazione dei geni responsabili di numerose malattie genetiche rare: il gene per la G6PD umana, responsabile del favismo, seguito qualche anno dopo dai geni per le diverse forme di distrofia muscolare di Emery Dreifuss, per la Sindrome di Barth e per una delle forme di ritardo mentale non specifico legate al cromosoma X. Più recentemente si è occupata sia di studi funzionali mirati a comprendere le cause delle malattie da lei identificate, sia dell’analisi genetica di malattie comuni, tra cui alcune forme di sterilità femminile e del ritardo mentale.