ll giovedì dei GiovedìScienza
4 ottobre 2018
Guido Barbujani a GiovedìScienza - 29 novembre 2007
Per chi ha alle spalle studi scientifici di scuola superiore la genetica è l’incrocio dei piselli giallo-verdi di Mendel, gli schemini di trasmissione delle malattie per via ereditaria. Se mamma ce l’ha sulla X ed io sono figlio maschio (e ricevo quella porzione di X con il gene mutato) allora esprimo la malattia. Se sono figlia femmina, allora, può essere che della malattia in questione io sia solo portatrice. Trasmissione di malattie come ereditarietà di caratteri fondamentali: occhi azzurri o neri, capelli biondi, ricci, lisci o di altro colore. Anche se il paragone, fra malattie e colore dei capelli, non è proprio così diretto.
Per chi, invece, la genetica l’ha studiata all’università e ne ha fatto poi ragione delle proprie ricerche di laboratorio, la genetica è decisamente tutt’altro. O meglio, è tutto. Perché noi siamo, indiscutibilmente, il prodotto dei geni che compongono il nostro DNA. Un prodotto costituito da oltre 20.000 geni, per l’esattezza: unico perché espressione di varianti, o, usando i termini corretti, di isoforme genetiche. Ad esclusione, ovviamente, dei gemelli omozigoti, uguali esternamente (nel fenotipo) perché identici geneticamente (nel genotipo). Ed è chiaro che lo studio del DNA, o meglio l’analisi delle isoforme genetiche, abbia applicazioni molto ampie. Dal diverso modo di metabolizzare un farmaco al decorso di una patologia, all’insorgenza stessa di una malattia rispetto ad un’altra. Non tutto però, occorre precisare, dipende dal DNA. Contano molto anche fattori esterni, quali l’ambiente in cui viviamo e le nostre abitudini: dal fumo, al consumo di alcool, all’esposizione, più o meno voluta, a fattori inquinanti.
Una protagonista nella storia della genetica è senza dubbio Drosophila melanogaster, più famosa come “moscerino della frutta”. Un insetto che, per la sua semplicità, è risultato un modello perfetto per le ricerche in ambito genetico. Di piccole dimensioni, veloce nella riproduzione (circa due settimane), facile da allevare in laboratorio, è alla base di studi che negli anni sono valsi ben sei premi Nobel, per un totale di dieci scienziati. Il suo genoma è stato completamente sequenziato alla fine degli anni '90, dopo oltre un secolo di studi. Da un punto di vista genetico l'uomo e il moscerino della frutta sono abbastanza simili. Circa il 60% delle malattie genetiche conosciute si possono verificare nel patrimonio genetico del moscerino: la Drosophila viene ancora oggi usata come modello genetico per varie malattie umane, dal morbo di Parkinson alla Corea di Huntington, all’Alzheimer. Impiegata, inoltre, anche per studiare il sistema immunitario, il diabete, il cancro, l’invecchiamento. Grazie alla Drosophila, in sostanza, un grande contributo è stato dato alla genetica moderna. E molte informazioni, ancora, sicuramente, da ulteriori studi che la vedono protagonista, si possono ricavare.
Di progressi in genetica si parlerà nell’edizione 2018-2019 delle conferenze di GiovedìScienza. L’appuntamento, gratuito, è come sempre al teatro Colosseo.